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流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，卵巢癌發(fā)病率居女性生殖系統(tǒng)惡性腫瘤第3位，死亡率居?jì)D科惡性腫瘤。每年我國(guó)約有52 100例女性被確診為卵巢癌，約22 500例女性死于卵巢癌，死亡率接近50%。卵巢癌的新發(fā)病例和死亡病例居高不下，對(duì)女性生命健康安全造成嚴(yán)重威脅。
 

2019年3月25日，武漢——由北京愛(ài)譜癌癥患者關(guān)愛(ài)基金會(huì)主辦的“甄·愛(ài)計(jì)劃"近日在武漢啟動(dòng)，該計(jì)劃將為全國(guó)約5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費(fèi)檢測(cè)服務(wù)。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新發(fā)的卵巢癌病人約為五萬(wàn)例，“甄·愛(ài)計(jì)劃"將惠及全國(guó)約1/10新發(fā)卵巢癌患者，是一次規(guī)模、具有劃時(shí)代意義的公益行動(dòng)。行業(yè)內(nèi)多家重磅企業(yè)攜手支持，更是讓整個(gè)項(xiàng)目的捐贈(zèng)金額高達(dá)數(shù)千萬(wàn)元。院士、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任馬丁表示，對(duì)于符合條件的卵巢癌患者，BRCA基因檢測(cè)有助于評(píng)估復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的幾率，指導(dǎo)治療方案的制訂，針對(duì)性地給出患者隨訪(fǎng)和預(yù)防復(fù)發(fā)的策略。主辦方北京愛(ài)譜癌癥患者關(guān)愛(ài)基金會(huì)主席史安利教授認(rèn)為，由于公眾對(duì)BRCA基因檢測(cè)的作用和重要程度缺乏認(rèn)知，影響了這個(gè)技術(shù)手段造福患者，“甄·愛(ài)計(jì)劃"的啟動(dòng)，有助于提高BRCA基因檢測(cè)率和后續(xù)針對(duì)性治療的普及。
 

“甄·愛(ài)計(jì)劃"啟動(dòng)儀式合影

確診就檢測(cè)，助力卵巢癌精準(zhǔn)診療

院士、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任馬丁表示，由于早期缺乏特異性癥狀，多數(shù)卵巢癌患者就診時(shí)已屬晚期，治療棘手，患者預(yù)后差。盡管卵巢癌患者對(duì)于藥物治療的初始反應(yīng)率很高，但是大多數(shù)患者在治療過(guò)程中會(huì)因?yàn)槟退幎芸斐霈F(xiàn)局部復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，耐藥也成為卵巢癌治療中的一大難題。臨床研究發(fā)現(xiàn)，BRCA是卵巢癌一個(gè)明確的靶點(diǎn),對(duì)卵巢癌患者進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)有助于鑒別出對(duì)鉑類(lèi)敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導(dǎo)個(gè)體化用藥及后續(xù)治療，實(shí)現(xiàn)卵巢癌的精準(zhǔn)治療，降低其復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)。“一確診，就檢測(cè)"的項(xiàng)目口號(hào)被馬院士多次強(qiáng)調(diào)，他建議，確診卵巢癌的患者應(yīng)該立即進(jìn)行BRCA檢測(cè)，爭(zhēng)取及時(shí)、精準(zhǔn)的治療。

約20%的卵巢癌患者存在BRCA致病突變

啟動(dòng)會(huì)上，中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院主任醫(yī)師張彥娜對(duì)前期近500名患者的檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行了解讀。張主任表示，在這些患者中，檢測(cè)出可能致病的有18例，占比3.7%；存在致病突變的有91例，占比18.7%，這類(lèi)患者的檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性，陽(yáng)性的患者可受益于靶向藥PARP抑制劑；未檢測(cè)到BRCA基因致病突變的有336例，占69.1%，這類(lèi)患者的檢測(cè)結(jié)果呈陰性，但陰性結(jié)果也不能掉以輕心，不排除家族可能攜帶其他未被檢測(cè)的突變基因，應(yīng)繼續(xù)預(yù)防和接受檢查；檢測(cè)到意義不明確突變的患者共53例，意義不明確是指未曾發(fā)現(xiàn)基因的多態(tài)性，也可能是意義不明的其他突變，即既非陰性也非陽(yáng)性，這類(lèi)患者占10.9%。張主任介紹，從臨床數(shù)據(jù)來(lái)看，總體約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變，但實(shí)際檢測(cè)結(jié)果可能大于這個(gè)數(shù)據(jù)，“甄·愛(ài)計(jì)劃"的啟動(dòng)意味著更多卵巢癌患者將得到及時(shí)有效的治療。

張主任強(qiáng)調(diào)，卵巢癌的發(fā)病與BRCA基因突變相關(guān)，BRCA基因一旦發(fā)生突變，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)增加40%-50%。美國(guó)好萊塢女星安吉麗娜朱莉，就是檢測(cè)出攜帶BRCA1的變異基因，為規(guī)避罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，切除了卵巢和輸卵管。張主任補(bǔ)充，BRCA基因分為BRCA1和BRCA2，是人體內(nèi)兩個(gè)重要的抑癌基因，它們產(chǎn)生的蛋白對(duì)維持細(xì)胞的基因穩(wěn)定性起到了重要作用。如果它們中任何一個(gè)基因發(fā)生突變或改變，細(xì)胞穩(wěn)定性就會(huì)受損，更可能發(fā)生額外的基因改變而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生和轉(zhuǎn)移。

賽默飛中國(guó)區(qū)總裁艾禮德（Tony Acciarito）發(fā)言

BRCA基因檢測(cè)簡(jiǎn)單易行，行業(yè)領(lǐng).袖保駕護(hù)航

北京愛(ài)譜癌癥患者基金會(huì)負(fù)責(zé)人，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)康復(fù)會(huì)主任史安利介紹，得益于阿斯利康、賽默飛世爾科技、南京世和基因生物技術(shù)公司的全力支持，“甄·愛(ài)計(jì)劃"期500例檢測(cè)順利完成。賽默飛中國(guó)區(qū)總裁艾禮德（Tony Acciarito）表示，賽默飛很高興能參與到這樣一個(gè)大規(guī)模的公益項(xiàng)目中，企業(yè)會(huì)盡全力推動(dòng)高通量測(cè)序、腫瘤伴隨診斷、液體活檢等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)關(guān)鍵科技在中國(guó)的發(fā)展和創(chuàng)新，為中國(guó)疾病研究、防治與篩查提供創(chuàng)新的解決方案，這也與賽默飛“讓世界更健康"的理念和一貫做法相吻合。據(jù)了解，賽默飛已為超過(guò)100萬(wàn)例腫瘤患者提供了個(gè)體化的基因檢測(cè)方案，在基因測(cè)序和腫瘤精準(zhǔn)治療領(lǐng)域擁有的技術(shù)和成熟的經(jīng)驗(yàn)。南京世和基因生物技術(shù)有限公司CEO邵陽(yáng)補(bǔ)充，目前BRCA基因檢測(cè)主要采用高通量測(cè)序技術(shù)，國(guó)內(nèi)高通量測(cè)序技術(shù)處于世界領(lǐng).先水平，患者通過(guò)采血和組織樣本都可以便捷的開(kāi)展BRCA基因檢測(cè)。邵陽(yáng)表示，希望在基因檢測(cè)公司、藥企和臨床專(zhuān)家的共同努力下進(jìn)一步推動(dòng)BRCA精準(zhǔn)治療的開(kāi)展，為BRCA突變的患者帶來(lái)更多臨床獲益！

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賽默飛世爾科技中國(guó)

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