隨著遺傳學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展及其在臨床實踐中的應(yīng)用,中國母胎醫(yī)學(xué)領(lǐng)域取得了長足的進步,但依然面臨著規(guī)范指南缺乏、相關(guān)機構(gòu)和技術(shù)人員短缺等問題。
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心自2013年起,已經(jīng)舉辦三屆中國母胎醫(yī)學(xué)大會,通過高水平的學(xué)術(shù)交流,促進了中國母胎醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展以及國內(nèi)外學(xué)術(shù)思想和實踐的碰撞。
本次大會旨在通過高水平的主題演講等活動,樹立母胎醫(yī)學(xué)在中國的發(fā)展思路,促進學(xué)術(shù)思想的交融與碰撞。
大會時間:2019年4月11日—4月13日
會議地點:
北京飯店(中國北京市東城區(qū)東長安街33號)
出生缺陷防控完整解決方案
賽默飛一直以來都關(guān)注母胎醫(yī)學(xué)與出生健康,并在出生缺陷防控中有全流程的完整解決方案:包括擴展型攜帶者篩查、胚胎植入前的檢測PGS/PGD、篩查NIPT及產(chǎn)前診斷CMA、新生兒篩查、兒童與成人遺傳病診斷,實現(xiàn)了從生育前的風(fēng)險預(yù)測,孕期的基因檢測,出生后的基因診斷的全流程把控。
多種技術(shù)平臺優(yōu)勢
賽默飛擁有多種技術(shù)平臺,助力出生缺陷防控事業(yè)。從熒光定量PCR,一代測序應(yīng)用于單基因及CNV檢測,到二代測序應(yīng)用于篩查NIPT及成人遺傳病panel,再到產(chǎn)前診斷與兒童遺傳病研究中使用的基因芯片平臺,賽默飛整合式豐富多樣的平臺技術(shù),大大提高了對出生缺陷的防控能力與檢測能力。
重磅嘉賓 特別關(guān)注
賽默飛有幸邀請到Laboratory Corporation of America (Labcorp) 美國實驗室控股有限公司的細(xì)胞遺傳學(xué)總監(jiān)Stuart Schwartz教授,他將分享其在產(chǎn)前診斷工作中累積的將近五萬例基因芯片CMA的結(jié)果分析與回顧。
大會講課題目:
《THE IMPACT OF MICROARRAY STUDIES ON PRENATAL DIAGNOSIS: ANALYSIS OF 50000 PRENATAL SAMPLES》
大會講課時間:2019年4月12號17:20-18:00
Schwartz教授獲得醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)和臨床分子遺傳學(xué)的委員會認(rèn)證。他在印第安納大學(xué)獲得醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士學(xué)位,并在馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院完成博士后研究。
他主要從事的領(lǐng)域包括分子細(xì)胞遺傳學(xué)核型分析、9p缺失綜合征的表型/核型相關(guān)性、染色體異常的病因?qū)W、復(fù)雜染色體易位綜合征以及高分辨率染色體基因芯片的分析。在細(xì)胞與分子遺傳學(xué)等領(lǐng)域,從1985起迄今為止累積發(fā)表了將近180篇學(xué)術(shù)文章,擁有豐富的臨床遺傳學(xué)經(jīng)驗。
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